Việc kết hợp siêu âm thai, xét nghiệm máu còn gọi là sàng lọc kết hợp rất có ích trong việc đảm bảo sức khỏe mẹ và bé. Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ là việc mẹ cần thực hiện, đặc biệt với các mẹ lớn tuổi (trên 35), gia đình có người khuyết tật bẩm sinh,..để bước đầu tầm soát tốt dị tật thai nhi.
Siêu âm thai và xét nghiệm máu
Sàng lọc kết hợp 3 tháng đầu thai kỳ được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến 14 của thai kỳ, bao gồm siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu.
Đầu tiên mẹ sẽ được siêu âm độ mờ da gáy thai nhi (siêu âm NT), nghĩa là đo lớp chất lỏng mỏng sau gáy thai nhi. Lớp chất lỏng dày hơn bình thường cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền khác.
Tiếp theo, mẹ sẽ được xét nghiệm máu khi mang thai để đo nồng độ PAPP-A và hCG – 2 hormone được sản xuất bởi thai nhi và đi vào máu mẹ. Dựa vào nồng độ của 2 loại hormone này kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy và độ tuổi của mẹ, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down và hội chứng Edward (tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18).
Xét nghiệm máu
Ngoài ra, một số trung tâm y tế còn siêu âm thai nhi để tìm kiếm một chiếc xương mũi ở thai nhi bởi đã có các nghiên cứu cho rằng nếu không có chiếc xương này ở 3 tháng đầu thai kỳ, nguy cơ bị mắc hội chứng Down của thai nhi sẽ tăng lên nhiều. Tuy nhiên, một số nghiên cứu khác lại không công nhận điều này, gây ra một số tranh cãi cho đến hiện nay.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc kết hợp 3 tháng đầu cho biết điều gì?
Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ không thể đưa ra một chẩn đoán thật chính xác như các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, tuy nhiên nó có thể giúp mẹ quyết định xem mình có nên tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
- Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc kết hợp cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể, mẹ sẽ được đề xuất thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối.
- Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc kết hợp bình thường, có thể bác sĩ sẽ chỉ đề nghị mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc Quad ở 3 tháng giữa thai kỳ nhằm loại trừ khả năng thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh. Xem thêm bài Những điều cần biết khi mang thai 3 tháng giữa – Sàng lọc Quad.
- Nếu độ mờ da gáy thai nhi tăng, mẹ có thể sẽ được tiến hành siêu âm tim thai vào khoảng tuần thứ 20 để tầm soát dị tật tim (bởi tăng độ mờ da gáy có liên quan đến các khuyết tật tim thai). Tăng độ mờ da gáy cũng liên quan đến nguy cơ sinh non nữa. Vì vậy, nếu độ mờ da gáy thai nhi tăng, có thể bác sĩ sẽ theo dõi thai kỳ của mẹ cẩn thận hơn.
Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu giúp mẹ quyết định có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Sàng lọc kết hợp chính xác như thế nào?
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp 3 tháng đầu thai kỳ không trực tiếp kiểm tra các vấn đề về nhiễm sắc thể cũng như những tình trạng cụ thể khác. Kết quả của nó chỉ đơn thuần là cho mẹ biết được nguy cơ bé mắc phải vấn đề nào đó là cao hay thấp mà thôi.
Thực chất, kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bé chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể và ngược lại, chỉ là bé có nguy cơ cao hay thấp hơn bình thường mà thôi. Tin đáng mừng là hầu hết các mẹ từng có kết quả xét nghiệm bất thường đều sinh ra con khỏe mạnh mẹ ạ.
Mẹ biết không, xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ có thể phát hiện khoảng 80% hội chứng Down và 80% hội chứng Edward đấy.
Sàng lọc kết hợp liệu có an toàn?
Cả siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu đều không đau đớn, không gây nguy hiểm gì cho mẹ và bé cả. Điều duy nhất mẹ cần lưu ý ở đây là để nhận được kết quả chính xác nhất có thể, xét nghiệm nên được thực hiện trên thiết bị đặc biệt và được tiến hành bởi bác sĩ cũng như kỹ thuật viên có tay nghề cao.
Sàng lọc kết hợp liệu có an toàn?
Mẹ biết không, một kết quả dương tính giả sẽ dẫn đến nhiều rắc rối sau này đấy. Bên cạnh đó, mẹ cũng nên để bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền giàu kinh nghiệm đánh giá kết quả xét nghiệm của mình nhé.
>> Vài thông tin hữu ích khi siêu âm thai 3 tháng đầu thai kỳ
>> Sinh thiết gai nhau: Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi sớm nhất
- Heidi Murkoff Sharon Mazel, What to expect when you’re expecting, 4th edn, Workman, New York (p.59 – 63)
- First Trimester Screen. Đọc thêm tại: <http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/first-trimester-screen/>. [Ngày 15 tháng 10 năm 2015]
