Khí phế thũng thùy bẩm sinh là những bất thường trong sự phát triển của đường hô hấp dưới. Bệnh được đặc trưng bởi sự dãn rộng của một hay nhiều thùy phổi. Bệnh còn có tên gọi khác là bệnh lý dãn thùy phổi bẩm sinh.
Triệu chứng của khí phế thũng thùy bẩm sinh
Bé bị khí phế thũng thùy bẩm sinh thường có biểu hiện suy hô hấp trong tuần tuổi đầu tiên. Hầu hết là biểu hiện lâm sàng trong vòng 6 tháng tuổi. Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn.
Khí phế thũng thùy bẩm sinh được đặc trưng bởi những dấu hiệu sau:
- Khó thở và thở nhanh (suy hô hấp)
- Lồng ngực hình thùng do sự dãn của thùy phổi
- Chèn ép nhu mô phổi lành nằm kế cận vùng bị bệnh
- Tím do thiếu oxy
- Thiểu sản sụn phế quản.
Bé bị khí phế thũng thùy bẩm sinh thường có biểu hiện khó thở
Khí phế thũng thùy bẩm sinh thường ảnh hưởng nhiều nhất đến thùy phổi trên của phổi trái và ít gặp hơn ở thùy phổi giữa của phổi phải. Bệnh có thể khiến cho phổi của bé rất yếu và dễ bị xẹp.
Những bác sĩ có kinh nghiệm cho rằng tuổi khởi phát bệnh càng sớm thì bé càng có triệu chứng nặng nề hơn và phổi cũng bị hủy hoại nhanh hơn.
Nguyên nhân của khí phế thũng thùy bẩm sinh
Khí phế thũng thùy bẩm sinh ở trẻ có thể không có nguyên nhân rõ ràng hoặc có thể do di truyền. Rất nhiều trường hợp bệnh không rõ nguyên nhân, nhưng những trường hợp tìm ra nguyên nhân thường là do di truyền thông qua gen trội nhiễm sắc thể thường.
Bệnh lý di truyền xảy ra do sự phối hợp gen của một tính chất đặc hiệu nằm trên nhiễm sắc thể mà bé nhận được từ bố và mẹ. Do là di truyền mang tính trội, nên chỉ cần gen của bố hoặc mẹ cho em bé bị bất thường là đủ để biểu hiện bệnh. Bất thường này có thể di truyền từ bố/mẹ của bé hoặc do đột biến gen. Nguy cơ di truyền gen này từ bố mẹ có gen bệnh cho con là 50% bất kể giới tính của em bé.
Chẩn đoán khí phế thũng thùy bẩm sinh
Các xét nghiệm chẩn đoán khí phế thũng thùy bao gồm:
- X-quang ngực chụp trước sau và chụp bên. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ quan sát được các hình ảnh như: thùy phổi lớn chứa đầy không khí, xẹp phổi cùng bên bị bệnh, lệch trung thất, xẹp phổi đối bên bị bệnh, mặt trước của trung thất hiện rõ.
- Chụp CT ngực. Phương pháp này có thể xác định vị trí tắc nghẽn nằm ở bên trong hay ngoài phổi.
- Chụp CT có khuếch tán không khí. Phương pháp này làm giảm khuếch tán ở những thùy phổi bị bệnh (thứ phát do chèn ép mạch máu), và gia tăng khuếch tán ở phổi lành (thứ phát do sự tạo shunt).
- Xét nghiệm chức năng phổi cũng được sử dụng để đánh giá chính xác vị trí phổi nào bị tổn thương và phẫu thuật nếu cần thiết.
Điều trị khí phế thũng thùy bẩm sinh ở trẻ
Điều trị khí phế thũng thùy ở trẻ em phụ thuộc vào mức độ tổn thương phổi tại thời điểm chẩn đoán. Khi phổi tổn thương ít, bệnh có thể không gây biến chứng. Tuy nhiên, nếu bệnh gây ảnh hưởng đến khả năng hô hấp của bé, thì thường cần đến phẫu thuật cắt bỏ 1 thùy phổi hoặc toàn bộ phổi 1 bên.