Nguyên nhân và chẩn đoán hội chứng Tourette ở trẻ

Hội chứng Tourette có thể được hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, như sự bất thường của não bộ hoặc di truyền. Hội chứng này được chẩn đoán ở trẻ khi bác sĩ xác nhận rằng trẻ có cả triệu chứng tic vận động và tic phát âm trong ít nhất 1 năm.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette

Nguyên nhân của hội chứng Tourette vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng các nghiên cứu hiện nay đã cho biết có thể có một số nguyên nhân như sau:

• Sự bất thường của não bộ: bất thường ở một số vùng não nhất định (hạch nền, thùy trán và vỏ não), ở các mạch thần kinh kết nối những vùng não này lại, và ở các chất dẫn truyền thần kinh (dopamin, serotonin, norepinephrin) chịu trách nhiệm giữ thông tin liên lạc giữa những tế bào thần kinh.
• Mang tính di truyền: trẻ có thể được thừa hưởng hội chứng này từ cha mẹ.
• Hội chứng Tourette cũng có liên quan về mặt di truyền với một số hình thức của rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), cũng như một số vấn đề khác về thần kinh thường diễn ra đồng thời với Tourette.
• Giới tính của một người cũng đóng vai trò quan trọng trong việc biểu hiện gen hội chứng Tourette. Nam có nguy cơ mắc rối loạn tic nhiều hơn, trong khi nữ thì có nhiều khả năng có các triệu chứng của ám ảnh cưỡng chế hơn.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette sẽ được chẩn đoán sau khi các bác sĩ xác nhận trẻ có cả triệu chứng tic vận động và tic phát âm trong ít nhất 1 năm. Sự hiện diện của các trạng thái thần kinh hay tâm thần khác cũng có thể giúp ích cho bác sĩ chuyên môn trong việc đưa ra chẩn đoán, và thường thì họ không chẩn đoán nhầm các triệu chứng phổ biến của rối loạn tic. Tuy nhiên, các triệu chứng hoặc các biểu hiện không điển hình (chẳng hạn như những triệu chứng khởi phát ở người trưởng thành) có thể đòi hỏi những nhà chuyên môn phải chẩn đoán phân biệt cụ thể. Các xét nghiệm hay ảnh chụp xét nghiệm là không thật sự cần thiết; nhưng trong những trường hợp hiếm hoi, các nghiên cứu hình ảnh thần kinh – như ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp điện toán (CT), các nghiên cứu điện não đồ (EEG) – hoặc xét nghiệm máu được sử dụng nhằm loại trừ những tình trạng khác có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Tourette khi không tìm thấy kết quả gì từ việc kiểm tra tiền sử hay khám lâm sàng bệnh nhân.

Nhiều bệnh nhân có hội chứng Tourette có thể không được chẩn đoán vì nhiều lý do. Đối với những gia đình và bác sĩ còn xa lạ với hội chứng Tourette, các triệu chứng tic nhẹ và vừa có thể được xem như không quan trọng, như là một phần của một thời kì phát triển, hoặc là kết quả của một tình trạng khác. Chẳng hạn như, phụ huynh có thể nghĩ rằng dấu hiệu nháy mắt là có liên quan đến các vấn đề về thị lực hay biểu hiện khụt khịt mũi là do dị ứng thời tiết. Vì vậy, điều quan trọng là khi thấy trẻ có những biểu hiện lạ về vận động và phát âm như đã kể trên, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám để được hỗ trợ và tìm cách thức điều trị phù hợp, cha mẹ nhé.

Xem thêm: Hội chứng Tourette là gì?