Những thắc mắc về vấn đề di truyền khi mang thai

Khi mang thai, có rất nhiều thứ khiến mẹ phải lo lắng, và một trong những điều khiến mẹ bận tâm nhất không gì khác ngoài tiền sử bệnh án của mình. Những thông tin bên dưới sẽ phần nào giúp mẹ giải tỏa thắc mắc đấy ạ!

Hầu hết mọi người đều mang ít nhất một gen gây một bệnh di truyền nào đó. Tuy nhiên, rất may mắn là hầu hết các bệnh di truyền đều cần một cặp gen, một từ mẹ và một từ bố, vì vậy tỷ lệ con mắc bệnh rất hiếm. Thông thường, bác sĩ sẽ căn cứ vào yếu tố chủng tộc hoặc địa lý để đề xuất cho bố mẹ xét nghiệm một số bệnh di truyền trước hoặc trong khi mang thai. Chẳng hạn như người da trắng gốc Âu sẽ được lưu ý xét nghiệm bệnh xơ nang (bởi tỉ lệ mắc bệnh này của họ là 1/25); người Do Thái gốc Đông Âu sẽ được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs, bệnh Canavan; người Louisiana Cajun và Canada gốc Pháp cũng được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs; người da đen sẽ được xét nghiệm chứng thiếu máu tế bào hình liềm; và người Địa Trung Hải và người gốc Á là bệnh Thalassemia (bệnh thiếu máu Địa Trung Hải)…Thông thường, vợ hoặc chồng sẽ được xét nghiệm trước, và khi kết quả là dương tính, người còn lại sẽ được xét nghiệm sau.

Ngoài ra, cũng có một số bệnh di truyền từ một gen duy nhất của mỗi bố hoặc mẹ (như bệnh rối loạn đông máu) hay bố/ mẹ có người trong gia đình từng mắc bệnh di truyền (như bệnh Huntington). Với trường hợp thứ hai, thông thường bố/ mẹ đôi khi cũng không biết trong gia đình mình có người mắc bệnh di truyền. Do đó, việc lưu lại thông tin sức khỏe gia đình (của ông bà, cha mẹ, anh chị em và người thân khác) là rất quan trọng.

Rất may là hầu hết bố mẹ đều ít có nguy cơ gặp phải các vấn đề về di truyền. Bác sĩ thai sản sẽ giới thiệu cho bố mẹ một tư vấn viên di truyền để đưa ra những lời tư vấn sâu về chuyên môn hơn nếu bố mẹ rơi vào một trong các trường hợp dưới đây:

• Xét nghiệm máu của bố mẹ cho thấy bố mẹ mang rối loạn di truyền có thể truyền sang cho con.
• Bố mẹ đã có một hoặc nhiều con bị dị tật bẩm sinh di truyền.
• Bố mẹ đã trải qua 3 lần sẩy thai liên tiếp hoặc nhiều hơn.
• Bố mẹ bị thừa hưởng một rối loạn di truyền từ gia đình, dòng họ. Với một số rối loạn di truyền (như bệnh xơ nang hoặc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải), nếu bố mẹ được xét nghiệm DNA trước thai kỳ sẽ giúp các xét nghiệm thai nhi sau này rõ ràng và dễ hiểu hơn.
• Bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh (như bệnh tim bẩm sinh).
• Mẹ có xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi dương tính.
• Bố mẹ cận huyết (có quan hệ ruột thịt), đây là trường hợp nguy cơ con bị bệnh di truyền cao nhất.

Thời điểm tốt nhất để bố mẹ nhận lời khuyên từ tư vấn viên di truyền là trước khi mang thai, hoặc thậm chí trước khi kết hôn nếu bố mẹ có hôn nhân cận huyết thống. Tư vấn viên di truyền sẽ căn cứ vào hồ sơ di truyền của bố mẹ để tính toán xem tỉ lệ sinh con khỏe mạnh là bao nhiêu phần trăm và liệu rằng bố mẹ có nên có con hay không. Nếu bố mẹ đến gặp tư vấn viên sau khi mang thai rồi, họ cũng sẽ căn cứ vào hồ sơ di truyền của bố mẹ để đề xuất các xét nghiệm tiền sản phù hợp, và nếu kết quả cho thấy thai nhi bị khiếm khuyết nghiêm trọng, họ sẽ đề xuất tất cả các phương án giải quyết (có thể có) để bố mẹ chọn lựa.