Sinh thiết gai nhau: Cách phát hiện dị tật thai nhi từ sớm!

Nếu được bác sĩ khuyên nên làm sinh thiết gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳ thì mẹ đừng ngần ngại nhé! Phương pháp này sẽ giúp mẹ phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể của bé lên đến 98% đấy.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì?

Sinh thiết gai nhau là thao tác lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) và xét nghiệm mẫu để kiểm tra xem có các nhiễm sắc thể bất thường hay không.

Hiện nay, phương pháp sinh thiết gai nhau được dùng để phát hiện các rối loạn như hội chứng Down, Tay-Sachs, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và hầu hết các loại xơ nang. Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau không thể kiểm tra được khuyết tật ống thần kinh và các khuyết tật giải phẫu khác.

>> Cảnh giác với bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm khi mang thai

>> Hội chứng Down: Nguy cơ thai kỳ do bố mẹ lớn tuổi

Việc sinh thiết gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳ để xác định một chứng bệnh cụ thể (khác hội chứng Down) thông thường chỉ được thực hiện khi bố/ mẹ hoặc gia đình họ hàng hai bên có mang chứng bệnh đó. Phương pháp này được cho rằng có thể phát hiện hơn 1,000 chứng rối loạn do khiếm khuyết gen hoặc nhiễm sắc thể.

Phương pháp sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện ở bệnh viện hoặc phòng khám của bác sĩ. Tùy vào vị trí của nhau thai mà bác sĩ sẽ quyết định tiến hành lấy mẫu qua ngã âm đạo và tử cung hay dùng kim đâm vào thành bụng.

• Trong trường hợp lấy mẫu qua ngã tử cung: mẹ sẽ nằm ngửa. Với sự hỗ trợ của máy siêu âm, bác sĩ sẽ dùng ống đưa vào tử cung của mẹ thông qua âm đạo, đặt ống giữa niêm mạc tử cung và màng đệm, sau đó lấy một lượng nhỏ lông nhung màng đệm ra để phân tích.
• Trường hợp lấy mẫu qua thành bụng: mẹ vẫn sẽ nằm ngửa. Bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để xác định vị trí của nhau thai và quan sát thành tử cung. Sau đó, vẫn với sự hỗ trợ của máy siêu âm, bác sĩ sẽ dùng kim xuyên qua bụng và thành tử cung mẹ để lấy mẫu.

Lông nhung màng đệm có nguồn gốc từ bào thai, vì vậy, việc phân tích nó sẽ cung cấp cho chúng ta rất nhiều thông tin về cấu trúc di truyền của thai nhi đấy các mẹ.

Cả hai cách này đều có thể gây đau và khó chịu mẹ nhé, thậm chí một số mẹ sẽ bị chuột rút nữa, tuy nhiên thủ thuật này chỉ kéo dài khoảng 30 phút mà thôi.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi nào?

Sinh thiết gai nhau được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 đến 13, trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Ưu điểm của phương pháp này là mẹ có thể thực hiện sớm hơn so với phương pháp chọc ối (thường được thực hiện sau tuần thứ 16). Việc chẩn đoán sớm rất hữu ích trong trường hợp mẹ phải chấm dứt thai kỳ do tình trạng quá phức tạp.

>> Chọc ối khi mang thai: Lợi ích và rủi ro thế nào?

Sinh thiết gai nhau có chính xác và an toàn?

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể đến 98%. Sinh thiết gai nhau khá an toàn và đáng tin cậy với tỉ lệ gây sẩy thai là 1/370. Để giảm thiểu các rủi ro có thể xảy ra khi thực hiện thủ thuật này, mẹ nên chọn trung tâm y tế có uy tín và chỉ nên thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ mẹ nhé.

Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, nếu mẹ bị chảy máu âm đạo, hãy báo bác sĩ ngay, đặc biệt là nếu tình trạng chảy máu này kéo dài những 3 ngày hoặc lâu hơn. Ngoài ra, thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ gây nhiễm trùng (dù rất rất nhỏ), vậy nên mẹ hãy lưu ý xem mình có bị sốt trong khoảng vài ngày đầu không để kịp thời đi khám bác sĩ nhé.

>> Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ: Bước đầu tầm soát dị tật thai nhi

>> Thông tin hữu ích từ việc siêu âm 3 tháng đầu