Tìm hiểu hội chứng Rett ở trẻ em

Đặc trưng của hội chứng Rett là trẻ chậm phát triển, trẻ mất khả năng chủ động của bàn tay, não bộ cũng như vòng đầu phát triển chậm lại và thiểu năng trí tuệ.

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn hiếm gặp về thần kinh sau khi sinh. Bệnh không di truyền, và hầu như chỉ xảy ra ở nữ.

Đặc trưng của bệnh là bé sẽ phát triển bình thường trong giai đoạn đầu đời, sau đó bắt đầu thời kỳ trẻ chậm phát triển. Bé mất khả năng vận động chủ ý của bàn tay, não bộ cũng như vòng đầu phát triển chậm lại và thiểu năng trí tuệ, ngoài ra bé cũng có thể bị co giật và khó khăn trong việc đi lại. Bệnh ảnh hưởng đến mọi mặt của đời sống.

Hội chứng Rett được gây ra bởi một đột biến gen di truyền tự phát và ngẫu nhiên chứ không phải mang tính di truyền qua các thế hệ, ngoại trừ một vài trường hợp vô cùng hiếm.

Triệu chứng của Hội chứng Rett

Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể nhận biết được bệnh, một trong những dấu hiệu đầu tiên thường thấy của hội chứng Rett là vòng đầu phát triển chậm. Bé cũng có thể bị mất trương lực cơ. Sau đó bé sẽ nhanh chóng mất khả năng sử dụng bày tay một cách chủ ý và sẽ có những thói quen như xoắn hay xoa hai bàn tay vào nhau.

Vào khoảng 1 – 4 tuổi, ngôn ngữ và giao tiếp xã hội của các bé gái có hội chứng Rett sẽ giảm đáng kể. Bé sẽ ngưng nói và bắt đầu trở nên lo lắng và xa lánh mọi người.

Vào khoảng 1 – 4 tuổi , bé sẽ ngưng nói và bắt đầu trở nên xa lánh mọi người

Hội chứng Rett cũng làm ảnh hưởng đến các cơ và sự phối hợp vận động. Việc đi lại của bé sẽ trở nên khó khăn và bé sẽ có tướng đi giật, cứng nhắc. Bé cũng có thể không phối hợp được cử động hít thở bình thường hay co giật.

Các giai đoạn của Hội chứng Rett

Các nhà khoa học chia hội chứng Rett thành 4 giai đoạn như sau:

Giai đoạn 1: Còn gọi là giai đoạn khởi phát sớm (từ 6 đến 18 tháng tuổi)

Giai đoạn này của hội chứng Rett thường bị bỏ qua vì các triệu chứng còn mơ hồ, phụ huynh và bác sĩ có thể không nhận thấy được sự chậm phát triển của bé.

Trẻ sơ sinh bắt đầu giảm giao tiếp bằng mắt và giảm hứng thú với đồ chơi. Bé có thể chậm phát triển các vận động như ngồi hay bò. Các biểu hiện như vặn tay, giảm tăng trưởng kích thước đầu có thể diễn ra nhưng chưa đủ để gây sự chú ý.

Giai đoạn này thường kéo dài trong vài tháng nhưng có thể diễn tiến đến vài năm.

Giai đoạn 2: Giai đoạn hủy hoại nhanh chóng (thường trong độ tuổi từ 1 đến 4)

Bắt đầu giai đoạn này, các triệu chứng của hội chứng Rett có thể khởi phát nhanh hoặc chậm, bé sẽ mất khả năng sử dụng bàn tay một cách chủ ý và mất ngôn ngữ nói.

Các cử động tay đặc trưng thường khởi phát ở giai đoạn này gồm có vặn tay, chà xát 2 bàn tay (như giặt đồ), vỗ tay hay liên tục đưa tay lên miệng. Các vận động này biến mất khi bé ngủ và lại tiếp tục khi bé thức dậy.

Một số bất thường về thở như ngưng thở, tăng thông khí phổi có thể xảy ra, mặc dù bé thở tốt hơn trong lúc ngủ. Một số bé gái có thể biểu hiện một số dấu hiệu giống như chứng tự kỷ, như: mất tương tác và giao tiếp xã hội, đi không vững hoặc khó khăn khi di chuyển, chậm tăng trưởng kích thước đầu. Giai đoạn này thường kéo dài trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng.

Các cử động tay đặc trưng ở giai đoạn này gồm có vặn tay, chà xát 2 bàn tay, vỗ tay hay liên tục đưa tay lên miệng.

Giai đoạn 3: Trạng thái ổn định hay giả ổn định (bắt đầu từ giữa độ tuổi 2 đến 10)

Một trong những biểu hiện trẻ chậm phát triển khi mắc bệnh này đó là: mất khả năng phối hợp vận động, co giật là những dấu hiệu đặc trưng trong giai đoạn này của hội chứng Rett. Tuy nhiên, có thể có sự cải thiện về hành vi như ít khóc, bớt khó chịu và giảm các dấu hiệu giống tự kỉ.

Bé gái có thể cho thấy sự quan tâm đến thế giới xung quanh nhiều hơn, cải thiện sự tỉnh táo, khả năng tập trung và các kĩ năng giao tiếp. Giai đoạn này có thể kéo dài đến vài năm, thậm chí nhiều bé sẽ sống trong giai đoạn này trong phần lớn cuộc đời.

Giai đoạn 4: Suy thoái cơ muộn

Trong hội chứng Rett, đặc tính nổi bật ở giai đoạn này là: giảm di chuyển, vẹo cột sống, suy yếu cơ, co cứng, cứng đơ, tăng trương lực cơ với dáng điệu bất thường của tay, chân, hoặc phần trên của cơ thể. Nhận thức, kĩ năng giao tiếp, sự khéo léo nói chung không suy giảm. Bớt rập khuôn cử động tay và cải thiện ánh nhìn của mắt. Giai đoạn này kéo dài đến vài năm hoặc vài chục năm.

Dù các triệu chứng gây nhiều khó khăn cho bé, nhưng nhiều bé mắc hội chứng Rett vẫn tiếp tục sống tốt đến tuổi trung niên hoặc lâu hơn nữa. Vì rối loạn này rất hiếm nên có rất ít thông tin về tuổi thọ và tiên lượng điều trị lâu dài.