Bệnh bạch tạng ở trẻ em – Nguyên nhân do đâu?

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền có từ lúc mới sinh, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hay mất hoàn toàn sắc tố melanin tạo màu sắc cho da, lông, tóc và mắt.

>> Gợi ý một số cơ sở thăm khám và điều trị bệnh bạch tạng ở Hà Nội

Bệnh bạch tạng xảy ra do thiếu hụt melanin

Melanin là gì? Melanin là một chất hóa học trong cơ thể của chúng ta khiến cho da, mắt và lông tóc có màu. Melanin được tạo thành từ các tế bào sắc tố, các tế bào này được tìm thấy ở lớp cuối cùng của da. Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền có từ lúc mới sinh, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hay mất hoàn toàn sắc tố melanin tạo màu sắc cho da, lông, tóc và mắt.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Mỗi gen có vai trò điều khiển sự tổng hợp một trong những chuỗi protein tham gia vào quá trình tổng hợp melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào sắc tố, được tìm thấy trong da và mắt. Một đột biến gen có thể dẫn đến mất hoàn toàn hoặc suy giảm đáng kể số lượng melanin. Trong một số dạng bệnh bạch tạng, bé được di truyền cả 2 gen đột biến từ cả cha và mẹ (di truyền theo tính lặn).

Bất kể gen nào bị đột biến đều làm suy giảm thị lực của bé (đây được coi như là một đặc tính quan trọng của tất cả các loại bệnh bạch tạng). Những rối loạn này gây ra bởi sự phát triển bất thường của đường dẫn truyền dây thần kinh thị giác từ mắt đến não và sự phát triển bất thường của võng mạc.

Phân loại bệnh bạch tạng

Việc phân loại bệnh bệnh bạch tạng chủ yếu dựa vào loại gen bị đột biến gây nên các rối loạn tương ứng, bao gồm:

• Bệnh bạch tạng mắt da (Oculocutaneous albinism _OCA): Do đột biến một trong bốn gen gây bệnh. Những bé bị OCA tuýp 1 khi sinh ra có làn da trắng sữa, mái tóc trắng và đôi mắt màu xanh. Một số bé có thể không bao giờ tăng sắc tố, nhưng một số bé khác lại có thể sản xuất melanin trong thời thơ ấu, khiến cho tóc bé có thể ngả sang thành màu vàng, nâu hoặc đỏ, con ngươi bé có thể thay đổi màu sắc và giảm độ trong suốt.

Với OCA tuýp 2, khi sinh ra, tóc bé có màu vàng, nâu, gừng hoặc đỏ, mắt có thể là màu xanh xám hoặc nâu, da có màu trắng. Khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời, theo thời gian, da có thể xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi hoặc lentigo (tổn thương tăng sắc tố). Tuýp này phổ biến nhất ở vùng cận Sahara châu Phi, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa. OCA tuýp 3 chủ yếu được tìm thấy ở những bé Nam Phi da đen, thường da có màu nâu đỏ, tóc màu gừng hoặc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc nâu. OCA tuýp 4 trông giống với tuýp 2 và thường được thấy ở những bé gốc Đông Á.

• Bệnh bạch tạng tại mắt liên quan đến giới tính (X-link ocular albinism): Bệnh gặp chủ yếu ở các bé trai, nguyên nhân là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Những bé bị bệnh bạch tạng ở mắt có vấn đề về thị lực, nhưng da, tóc và màu mắt bình thường hoặc hơi nhạt màu hơn so với những thành viên khác trong gia đình.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: Hội chứng Hermansky-Pudlak là một dạng rối loạn bệnh bạch tạng hiếm gặp gây ra bởi đột biến ít nhất một trong tám gen khác nhau. Rối loạn này phổ biến nhiều ở Puerto Rico. Những bé này có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng mắt da, nhưng cũng có thể phát triển các bệnh về phổi và đường ruột, hoặc rối loạn đông máu.
• Hội chứng Chediak-Higashi: Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng hiếm của bệnh bạch tạng có liên quan đến đột biến ở gen LYST. Triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng mắt da, tóc bé thường có màu nâu hoặc màu vàng ánh bạc, da thường có màu trắng kem đến xám. Những bé bị hội chứng này thường bị giảm bạch cầu trong máu làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Xem thêm:
>> Bệnh bạch tạng ở trẻ em – Triệu chứng ra sao?
>> Chẩn đoán và điều trị bệnh bạch tạng ở trẻ em