Cách chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ em

Những trẻ có hội chứng Down thường có chỉ số đo lường trí thông minh không cao và chậm nói hơn so với những đứa trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, trẻ còn gặp phải một số vấn đề về sức khỏe và vấn đề hành vi khác.

Triệu chứng khi trẻ mắc hội chứng Down

Những trẻ bị mắc hội chứng Down có thể hành động và trông giống nhau nhưng mỗi trẻ đều có những khả năng khác nhau. Khi đo chỉ số IQ (đo lường trí thông minh), những trẻ có rối loạn di truyền này thường có chỉ số IQ ở mức thấp, trung bình và chậm nói hơn so với những đứa trẻ khác.

Chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh

Hai loại xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng để phát hiện hội chứng Down ở thai là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ một thai nhi mắc hội chứng này, còn xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc hội chứng Down hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến hơn 99%. Tuy nhiên vì xét nghiệm được thực hiện bên trong tử cung nên liên quan tới nguy cơ sẩy thai và các biến chứng khác. Vì thế mà trước đây các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn thường được khuyên chỉ dành cho phụ nữ ở độ tuổi 35 trở lên, những người có tiền sử gia đình gặp phải các khuyết tật di truyền hoặc những người có kết quả bất thường sau khi làm xét nghiệm sàng lọc. Tuy nhiên, Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) hiện nay khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai được làm sàng lọc hội chứng Down với xét nghiệm chẩn đoán bất kể tuổi tác.

Nếu sản phụ không chắc chắn xét nghiệm nào là phù hợp với mình, bác sĩ hoặc một chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn lựa chọn thông qua các ưu và khuyết điểm của từng loại xét nghiệm.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

Xem thêm: Điều trị trẻ mắc hội chứng Down