Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Nhiều mẹ dù đã mang thai lần thứ 2 rồi vẫn chưa biết xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì? Hôm nay mekhonghoanhao sẽ cùng mẹ tìm hiểu về những xét nghiệm này, để mẹ không còn phải nơm nớp về bé yêu nữa nhé.

Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì nhỉ? Đó là các xét nghiệm giúp bạn biết được nhiều thông tin về sức khỏe của chính bạn và bé – bằng cách theo dõi các bệnh lý và dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Các xét nghiệm này cho phép bạn nhận được chăm sóc tốt nhất trước và sau sinh.

Nhưng điều quan trọng là mẹ phải biết cách diễn giải những xét nghiệm đó bởi dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là bé sẽ mắc bệnh. Hãy tham vấn ý kiến bác sĩ về các xét nghiệm tiền sản.

Vài xét nghiệm sẽ được chỉ định với mọi thai phụ (xét nghiệm thường quy) nhưng vài loại sẽ được chỉ định riêng tùy trường hợp.

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?

Những xét nghiệm thường quy có thể được chỉ định ở 3 tháng đầu thai kỳ, giữa hoặc cuối thai kỳ để kiểm tra sức khỏe của bạn và thai nhi. Thường sẽ bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu.

Những bệnh lý mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhắm tới là HIV, các bệnh lây truyền qua đường tình dục, thiếu máu, đái tháo đường, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật (một tình trạng tăng huyết áp). Ngoài ra bạn còn có thể được kiểm tra yếu tố Rh, làm phết Pap, xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B, siêu âm và các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể gồm

Triple test

Xét nghiệm này đo nồng độ 3 chất trong máu: AFP được sản xuất từ thai nhi, hCG từ nhau và Estriol được sản xuất từ cả thai và nhau. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và không có tác dụng phụ lên bạn và bé. Xét nghiệm được làm vào tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ (tuần 16 tới 18 cho kết quả chính xác nhất).

Tình trạng AFP cao có thể là nguy cơ của bất thường ống thần kinh như tật hở ống sống hoặc tật vô sọ. Tuy nhiên, nguyên nhân thường gặp nhất khiến AFP tăng cao là hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18) và những bất thường nhiễm sắc thể khác.
 

AFP	Estriol	hCG	Nguy cơ
Thấp	Thấp	Cao	Hội chứng Down
Thấp	Thấp	Thấp	Hội chứng Edward
Cao	–	–	Dị tật ống thần kinh

Xét nghiệm còn dùng để kiểm tra tình trạng đa thai hoặc sự tiến triển nhanh hoặc chậm của thai kỳ. Hãy nhớ, triple test dương tính chỉ là nguy cơ cao thai nhi mắc bệnh di truyền còn khi muốn chẩn đoán, ta cần thêm những xét nghiệm khác.

Quad test

Xét nghiệm này đo 4 chất trong máu, 3 chất giống như triple test và 1 chất nữa là Inhibin-A để giúp tăng độ chính xác khi dự đoán nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm được chỉ định trong khoảng thời gian từ tuần 16 tới tuần 18 thai kỳ. Cũng như triple test, quad test cũng chỉ có thể chỉ ra nguy cơ cao cho sự mắc bệnh của thai nhi chứ không có giá trị chẩn đoán bệnh.

Siêu âm

Nếu thai kỳ bình thường, siêu âm có thể được chỉ định 2 lần, lần đầu tiên siêu âm để kiểm tra tuổi thai. Lần thứ 2 khoảng tuần 18 đến 20 để kiểm tra tình trạng phát triển của bé và sự hình thành các cơ quan.

Nghiệm pháp Non-stress test (NST)

Vì khi thực hiện nghiệm pháp, không dùng lực ép lên thai nên nghiệm pháp mới có tên Non-stress test. Đây là một nghiệm pháp đơn giản, không xâm lấn. NST được làm sau tuần thứ 28 của thai kỳ.

Để làm nghiệm pháp, mẹ được đeo một cảm biến để đo nhịp tim thai và cảm biến khác để đo cơn gò tử cung. Sự cử động thai, tim thai và sự phản ứng của tim thai sau cử động được đo trong 20 tới 30 phút. Nếu bé không cử động, có thể bé đang ngủ và nhân viên y tế sẽ đánh thức bé dậy để kiểm tra.

NST được chỉ định khi thai phụ cảm thấy bé giảm cử động hơn bình thường, thai quá ngày, nghi ngờ chức năng nhau thai không tốt hoặc thai kỳ có bất cứ nguy cơ nào khác. Nghiệm pháp giúp phát hiện tình trạng thiếu oxy thai là do dây rốn hay nhau thai và cũng giúp phát hiện suy thai.

Xét nghiệm dung nạp đường

Thai phụ có thể mắc chứng đái tháo đường thai kỳ, một bệnh lý làm yếu tố nguy cơ cho cả 2 mẹ con. Chuỗi xét nghiệm này khá phổ biến để tầm soát nguy cơ đái tháo đường thai kỳ. Xét nghiệm đầu tiên gọi là xét nghiệm thử thách đường và được tầm soát khoảng tuần 26 – 28. Nếu thai phụ dương tính với xét nghiệm này, xét nghiệm dung nạp đường sẽ được thực hiện để chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ.

Trắc đồ sinh vật lý

Trắc đồ sinh vật lý là một tổ hợp của siêu âm và nghiệm pháp non-stress test nhằm kiểm tra sức khỏe thai vào 3 tháng cuối thai kỳ. Xét nghiệm sẽ được làm khi có nghi vấn về sự khỏe mạnh của thai từ những phương pháp khám hay triệu chứng khác hoặc ở thai kỳ được cho là có nguy cơ cao. Trắc đồ sinh vật lý không có tác dụng phụ gây ra cho cả thai phụ lẫn thai nhi và thường được thực hiện khoảng sau tuần 32 của thai kỳ.

Chọc ối

Là một xét nghiệm chẩn đoán, chọc ối thường được chỉ định sau khi có bất thường trong kết quả triple test. Để thực hiện chọc ối, một đầu dò siêu âm sẽ được dùng để xác định vị trí an toàn để đưa kim vào buồng ối và rút nước ối có chứa những tế bào bong tróc của thai nhi. Dịch ối sẽ được mang đi xét nghiệm để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm được làm khoảng tuần 14 đến 20 và cũng có thể làm rất sớm từ tuần 11 hay rất trễ vào 3 tháng cuối thai kỳ vì vài nguyên nhân cá biệt khác như kiểm tra tình trạng thiếu máu do bệnh yếu tố Rh của thai nhằm quyết định truyền máu.

Sinh thiết tua gai nhau

Là một xét nghiệm chẩn đoán, sinh thiết tua gai nhau dùng để xác định bất thường nhiễm sắc thể và những bệnh lý di truyền khác khi tiền sử gia đình bạn hay ông xã bạn có gợi ý nguy cơ tiềm tàng. Khi sinh thiết tua gai nhau, bác sĩ có thể sinh thiết xuyên qua cổ tử cung hoặc xuyên thành bụng để lấy một ít tua gai nhau xét nghiệm.

Sinh thiết gai nhau xuyên cổ tử cung là phương pháp thường được dùng nhất mà trong đó, một đầu dò siêu âm được dùng để hướng dẫn kim lấy nhau. Cách thứ hai là sinh thiết gai nhau xuyên thành bụng thì được thực hiện cũng giống như chọc ối, chỉ khác là xét nghiệm lấy đi một ít mô tua gai nhau thay vì nước ối. Xét nghiệm thường được thực hiện vào tuần thứ 10 tới 13.